Hocam merhaba;Babamın patoloji sonucu değerlendirirmisiniz nasıl bir tedavi süreci olabilir.Teşekkür ederim. KLİNİK BİLGİ: EGFR, ALK, ROS1 analiziAdenokarsinom metastazı tanılı beyin biyopsisinde %50'nin üzerinde tümör içerecek şekilde manüel makrodiseksiyon yapılarak, Generead DNA FFPE izolasyon kiti ile DNA elde edilmek sureti ile Diatech EasyPGX EGFR kiti kullanılarak pozitif ve negatif kontroller eşliğinde yapılan real time PCR çalışmasında ; EGFR exon 18, G719X (G719S (2155G>A), G719C (2155G>T), G719A (2156G>C)), exon 20: T790M (2369C>T), S768I (2303G>T), exon 20ins (V769_D770insASV (2307_2308insGCCAGCGTG), D770_N771insG (2310_2311insGGT), H773_V774insH (2319_2320insCAC)); exon 21: L858R (2573T>G), L861Q (2582T>A); exon 19 del: E746_A750del (2235_2249del15), 746_A750del (2236_2250del15), L747_P753>S (2240_2257del18), L747_A750>P (2239_2248TTAAGAGAAG>C), E746_S752>V (2237_2255>T), L747_T751del (2240_2254del15), L747_S752del (2239_2256del18), E746_T751>A (2237_2251del15), L747_T751del (2239_2253del15), L747_T751>P (2239_2251>C), L747_E749del (2239_2247del9), E746_E749del (2235_2246del12), L747_P753>Q (2239_2258>CA), L747_T751>S (2240_2251del12), E746_S752>A (2237_2254del18), L747_A750>P (2238_2248>GC), E746_S752>D (2238_2255del18), E746_T751>I (2235_2252>AAT), L747_T751>Q (2238_2252>GCA), E746_T751del (2236_2253del18); mutasyonları varlığı araştırılmıştır Çalışma yapılan doku örneğinde EGFR mutasyonu saptanmamıştır.(EGFR wild) Diatech EasyPGX KRAS kiti kullanılarak pozitif ve negatif kontroller eşliğinde yapılan real time PCR çalışmasında ; KRAS kodon 12: G12R (34G>C), G12S (34G>A), G12C (34G>T) G12V (35G>T), G12D (35G>A) and G12A (35G>C) , kodon 12 (G12) kodon 13:G13D (38G>A) , kodon 59: A59T (175G>A), A59E (176C>A), A59G (176C>G); kodon 61: Q61K (181C>A), Q61L (182A>T), Q61R (182A>G), Q61H (183A>C), Q61H (183A>T); kodon 117: K117E (349A>G), K117R (350A>G), K117N (351A>T), K117N (351A>C); kodon 146: A146T (436G>A), A146P (436G>C), A146V (437C>T) mutasyonları varlığıaraştırılmıştır Çalışma yapılan doku örneğinde KRAS kodon 12,13, 59, 61, 117, ve 146 mutasyonlarının herhangi birinin varlığı mevcut değildir. (KRAS wild) Diatech EasyPGX BRAF kiti kullanılarak pozitif ve negatif kontroller eşliğinde yapılan real time PCR çalışmasında ; BRAF kodon 600: V600E (1799T>A), V600Ecomplex (1799_1800TG>AA), V600K (1798_1799GT>AA), V600D (1799_1800TG>AT), V600R (1798_1799GT>AG) mutasyonları varlığı araştırılmıştır. Çalışma yapılan doku örneğinde BRAF V600E/K/D/R mutasyonlarının herhangi birinin varlığı mevcut değildir.(wild) Leica ThermoBrite Elite in situ hibridizasyon cihazında ZytoLight SPEC ALK (2p23) Break prob kullanılarak yapılan floresan in situ hibridizasyon çalışmasında 100 neoplastik hücrede yapılan sayımda ALK rearranjman oranı %3 olup, tümörde ALK rearranjmanı saptanmamıştır. Leica ThermoBrite Elite in situ hibridizasyon cihazında ZytoLight SPEC ROS1 (6q22) Break prob kullanılarak yapılan floresan in situ hibridizasyon çalışmasında 50 neoplastik hücrede yapılan sayımda ROS1 rearranjman oranı %1 olup, tümörde ROS1 rearranjmanı saptanmamıştır.

MERHABA YAPILAN GENETİK İNCELEMEDE EGFR ALK ROS1 BRAF KRAS MUTASYONU SAPTANMADIĞINI BELİRTİYOR. GEÇMİŞ OLSUN DR İLKER